21 Mart Down Sendromu Günü 

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü tüm dünyada kutlanıyor. Down Sendromlu insanların engelli olmadığı bilinci tüm dünyaya yayılmalı. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom'unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Bu yüzden Down Sendromlu bireylerin eksiği değil fazlası vardır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Dünya Down Sendrom Günü, Birleşmiş Milletler’in 21 Mart tarihini resmi tanımasının ardından dünya genelinde yapılan etkinlikler ile, bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın ’21 Mart’ gününde olmasının nedeni ise 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor…

Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?

Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir.

Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılıyor. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmekte. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.

Down Sendromu'na sahip olan kişilerin özellikleri nelerdir? Down Sendromlular'da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun tek kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

​Türkiye'nin En Büyük Çocuk Psikiyatri Sitesi....

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler için, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış ve bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.   Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Down Sendromu doğum öncesi bazı testler ile anlaşılabilir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir. Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılmaktadır. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmektedir. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.


Randevu Al

İletişim: 0312 466 38 00